染色體微小片段缺失 1歲女童眼球外飄震顫

17個月大的女童璿璿，一出生就被發現染色體微小片段缺失，因此眼球外飄、震顫，幾乎是用雙手及聽覺去探索取物，幸經彰化基督教醫院眼科部「視覺復能中心」診斷、治療，璿璿的眼球從原本的失焦狀態進步到已可追焦，並可以配合手部精細動作取物。

璿璿一出生就被發現染色體微小片段缺失，襁褓時期在加護病房接受很長時間的治療才出院，但之後又發現有腹股溝疝氣，需要開刀。璿媽和璿爸最初很難接受這個事實，但看著常露出可愛微笑的璿璿，便決定要全心陪伴她成長。

璿璿經彰基兒童醫院「兒童發展中心」評估，發現有粗大動作發展遲緩、肌肉無力、心臟肺動脈瓣狹窄及疑似聽力障礙等症狀，由兒童心臟科及彰基耳鼻喉暨頭頸部、復健醫學部收治，同時接受兒童物理、職能治療，一周中除了週末以外，幾乎天天都要跑醫院。

璿璿快1歲時，家人發現璿璿眼睛震顫、眼球時常外飄，放在眼前的物品，幾乎是用雙手探索及聽覺來確認位置才能拿取，也因此由復健醫學部轉介到「視覺復能中心」接受診治。

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收治璿璿的彰基眼科部主治醫師黃雅琪指出，璿璿在初診時，眼睛表現有明顯的眼球震顫及外斜視，隨著門診的回診追蹤，眼球震顫有逐步地減緩，主要是外斜視和趨光的問題，目前治療以「視覺復能」治療為主，希望之後可以接受斜視的矯正手術。

彰基眼科部暨「視覺復能計畫」主持人陳彥廷醫師說，發展遲緩兒童視力需要個別化辨認、治療與輔導，該院可提供完整跨科整合協助，體系醫院也分布彰化、雲林、南投地區，可讓家屬免於奔波勞碌。

彰基復健醫學部主任醫師廖淑芬表示，兒童發展遲緩包括動作、語言、認知及社會四大領域，其中視力的部分可能較不易發現，尤其是發展遲緩兒童沒有辦法配合做視力檢查或是去比視力表，因此常常會被延遲診斷，等到發現時可能都已經5、6歲，甚至上了國小。

https://www.chinatimes.com/realtimenews/20230411002811-260418